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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una leucoencefalopatía poco frecuente caracterizada por episodios graves de déficit neurológico (ataxia, disartria, crisis epilépticas...), junto a irritabilidad y opistótonos s...

CIE E752 OMIM En revisión
Orphanet
139447
Ministerio
1112
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por una leucoencefalopatía con calcificaciones cerebrales y quistes debidos a una microan...

CIE I678
Orphanet
542310
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026