Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A811
OMIM En revisión
Ministerio 2230
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato en orina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G934
Orphanet 615964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías c...
Códigos
CIE G934
Orphanet 556985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los...
Códigos
CIE G934
Orphanet 436271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía cavitada progresiva
Es una leucoencefalopatía poco frecuente caracterizada por episodios graves de déficit neurológico (ataxia, disartria, crisis epilépticas...), junto a irritabilidad y opistótonos s...
Códigos
CIE E752
OMIM En revisión
Orphanet 139447
Ministerio 1112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un patrón específico de alteraciones de la sustancia blanca en la neuroimagen (imagen por resonancia magnética, IRM),...
Códigos
CIE E752
Orphanet 363540
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes
Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por una leucoencefalopatía con calcificaciones cerebrales y quistes debidos a una microan...
Códigos
CIE I678
Orphanet 542310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo y poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos...
Códigos
CIE E752
OMIM En revisión
Orphanet 139444
Ministerio 1113
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía de Cree
Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 99854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un fenotipo complejo que incluye demencia progresiva, apraxia, apatía, alteración del equilibrio, parkinsoni...
Códigos
CIE E752
Orphanet 313808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso m...
Códigos
CIE E752
Orphanet 2478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A812
Orphanet 217260
- Actualización
- 29/05/2026