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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Leucodistrofia 4H

No ministerio

Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hi...

Códigos

CIE G378 Orphanet 289494
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucodistrofia metacromática

Ministerio

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa...

Códigos

CIE E752 OMIM 156310, 249900, 250100 Orphanet 512 Ministerio 1106
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los c...

Códigos

CIE E752 Orphanet 309271
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio entre los 30 meses y los 16 años de edad, comenzando a menudo con alt...

Códigos

CIE E752 Orphanet 309263
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una encefalitis crónica progresiva que se desarrolla pocos años después de la infección por sarampión y se caracteriza por la desmielinización del córtex cerebral (INSERM; ORPHA...

Códigos

CIE A811 Orphanet 2806
Actualización
29/05/2026