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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Liquen plano pilar

No ministerio

Es una variante cutánea rara de liquen plano con afectación preferente de los folículos pilosos. Puede ocurrir aislado o asociado a formas más frecuentes de liquen plano, por lo ge...

Códigos

CIE L661 Orphanet 525
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liquen plano raro

No ministerio

El liquen plano (LP) es una dermatosis inflamatoria común caracterizada por el desarrollo de pápulas pruriginosas violáceas o placas en las superficies mucocutáneas. Las erupciones...

Códigos

Orphanet 254367
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lisencefalia

No ministerio

Es un trastorno colestásico caracterizado por (i) prurito de inicio en el segundo o tercer trimestre del embarazo, (ii) niveles elevados de aminotransferasas séricas y ácidos bilia...

Códigos

Orphanet 48471
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lisencefalia clásica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 102009
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La lisencefalia con hipoplasia cerebelosa (LHC) es una variante de la lisencefalia e integra un grupo heterogéneo de malformaciones corticales sin microcefalia congénita grave (>3...

Códigos

Orphanet 86823
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100011
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por microcefalia leve, hipotonía y retraso del desarrollo neurocognitivo. La malformación del hipocampo es un r...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100012
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma grave de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave, paladar hendido y grave hipoplasia cerebelosa y del tronco encefálico que resulta en muerte neonatal. (INSE...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100013
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por una marcada microcefalia (≤ -3 SD), discapacidad intelectual, diplejía espástica e hipoplasia cerebelosa de...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100014
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100015
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma grave de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, caracterizada por microcefalia de al menos -3 DE y un engrosamiento cortical asociado a una ausencia completa del cuer...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 100016
Actualización
29/05/2026