Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Lisencefalia en empedrado
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cer...
Códigos
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 51577
Ministerio 1135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular
Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los g...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 352682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
La lisencefalia ligada al X con anomalías genitales (XLAG) es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en hombres genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente post...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que p...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 95232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y...
Códigos
CIE Q043
OMIM 611603
Orphanet 171680
Ministerio 1134
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
Es una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y crisis epilépticas que revisten mayor gravedad en los pacientes de sexo masculino....
Códigos
CIE Q043
Orphanet 2148
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisencefalia tipo 3
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102011
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lisinuria con intolerancia a proteínas
Es un trastorno multisistémico hereditario muy poco frecuente causado por una alteración del metabolismo de los aminoácidos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E720
Orphanet 470
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Listeriosis
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por el patógeno alimentario Listeria monocytogenes. Está caracterizada por gastroenteritis febril, que suele ser leve...
Códigos
CIE A320
OMIM En revisión
Orphanet 533
Ministerio 802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Litiasis intrahepática primaria
Es una enfermedad poco frecuente del tracto biliar caracterizada por la formación de cálculos dentro de los conductos biliares intrahepáticos sin causa conocida, que conduce a esta...
Códigos
CIE K803
Orphanet 480506
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Loasis
La loasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el gusano parásito Loa loa, endémico de las regiones selváticas y de la sabana del África central y occidental...
Códigos
CIE B743
Orphanet 2404
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lupus eritematoso cutáneo crónico
Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que incluye cinco formas diferentes: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus perniótico, lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso, l...
Códigos
Orphanet 163531
- Actualización
- 29/05/2026