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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Lupus perniótico

No ministerio

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo crónico y poco frecuente, caracterizado por pápulas y placas rojizas o violáceas, inicialmente pruriginosas (que evolucionan a dolorosas), l...

Códigos

CIE L932 Orphanet 90280
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente, caracterizada por una luxación de la cabeza radial, generalmente posterior, o con menor frecuencia, anterior o lat...

Códigos

CIE Q688 Orphanet 295032
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada bien por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° con limitación de la flexión (genu recurvatum...

Códigos

CIE Q682 Orphanet 295034
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por una luxación lateral permanente de la rótula irreducible manualmente. Se presenta típicamente con...

Códigos

CIE Q741 Orphanet 295036
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación de las extremidades congénita poco frecuente caracterizada por una luxación verdadera del hombro desarrollada in utero. Puede ser uni- o bilateral y por lo gene...

Códigos

CIE Q688 Orphanet 295030
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 294951
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El macroaneurisma arterial retiniano familiar es una enfermedad cardíaca, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de formación de macroaneurismas arteriales...

Códigos

CIE H350 Orphanet 284247
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un sobrecrecimiento no sindrómico de las extremidades poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos tisulares de uno o más de...

Códigos

CIE Q740 Orphanet 295044
Actualización
29/05/2026