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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Miopatía de Brody

No ministerio

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de un deterioro progresivo de la relajación muscular, rigidez, calam...

Códigos

CIE G718 Orphanet 53347
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía de Miyoshi

No ministerio

Es una miopatía distal recesiva caracterizada por debilidad en el compartimento posterior de las extremidades inferiores distales (músculos gastrocnemio y sóleo) asociada a dificul...

Códigos

CIE G710 Orphanet 45448
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía distal

No ministerio

Es un grupo de enfermedades musculares que comparten un patrón clínico con predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 599
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 206650
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 206653
Actualización
29/05/2026