Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el mú...
Códigos
CIE G713
OMIM 255125
Orphanet 43115
Ministerio 514
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en l...
Códigos
CIE G710
OMIM 603689
Orphanet 178464
Ministerio 1204
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4
La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de progresión lenta y atrofia que afecta...
Códigos
CIE G718
Orphanet 324381
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración destructiva difusa de macrófagos CD68+ en la fascia en lugar de en las fibras musculares, pate...
Códigos
CIE G724
Orphanet 247718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía inflamatoria idiopática
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía inflamatoria idiopática juvenil
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 329888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-a...
Códigos
CIE G710
Orphanet 178461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G710
OMIM En revisión
Ministerio 1206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía metabólica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato
La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio...
Códigos
CIE G728
Orphanet 171690
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía miofibrilar
Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en incl...
Códigos
Orphanet 593
- Actualización
- 29/05/2026