Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G712
Orphanet 97245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita benigna del samaritano
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respir...
Códigos
CIE G712
Orphanet 324581
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita con cores
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 172976
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
Es una miopatía congénita, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de debilidad muscular, que remedia una miopatía nemalínica grave (que incluy...
Códigos
CIE G712
Orphanet 98904
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénit...
Códigos
CIE G712
Orphanet 424107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad...
Códigos
CIE G712
Orphanet 319160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. L...
Códigos
CIE G712
Orphanet 544602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restri...
Códigos
CIE G712
OMIM 612540
Orphanet 210163
Ministerio 1199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa
Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G712
Orphanet 98905
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a gra...
Códigos
CIE G712
Orphanet 2020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía congénita tipo Paradas
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresió...
Códigos
CIE G712
Orphanet 199329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía de Bethlem
La miopatía de Bethlem es una forma benigna autosómica dominante de la distrofia muscular de progresión lenta. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
OMIM 158810, 616471
Orphanet 610
Ministerio 1213
- Actualización
- 29/05/2026