Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante
La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertoní...
Códigos
CIE G712
Orphanet 280553
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía miotónica proximal
Es una distrofia miotónica poco frecuente de inicio juvenil o en la edad adulta caracterizada por miotonía leve y fluctuante, debilidad muscular y, excepcionalmente, trastornos de...
Códigos
CIE G711
OMIM 602668
Orphanet 606
Ministerio 1207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G713
Orphanet 206966
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial
Es un grupo de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN mitocondrial, caracterizado por miopatía progresiva, principalmente p...
Códigos
Orphanet 254788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN nuclear, caracterizado por debilidad proximal lentamente progresiva de las extr...
Códigos
CIE G713
Orphanet 457050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neona...
Códigos
CIE G713
Orphanet 254864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial letal del lactante
La miopatía mitocondrial letal infantil, es un trastorno mitocondrial de la fosforilación oxidativa poco frecuente caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejí...
Códigos
CIE G713
Orphanet 254857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial pura
La miopatía mitocondrial pura es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afe...
Códigos
CIE G713
Orphanet 254854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercici...
Códigos
CIE G713
OMIM 500011, 600462, 613561
Orphanet 2598
Ministerio 1208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía multiminicore
Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples cores en biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita. (INSE...
Códigos
CIE G712
Orphanet 598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía multiminicore clásica
Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G712
Orphanet 324604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía nebulínica distal
La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscula...
Códigos
CIE G710
Orphanet 399103
- Actualización
- 29/05/2026