Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía distal con afectación respiratoria temprana
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
OMIM 607569
Orphanet 34521
Ministerio 1200
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en...
Códigos
CIE G710
Orphanet 178400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9
La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas d...
Códigos
CIE G710
Orphanet 399081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal de inicio precoz de Laing
La miopatía distal de Laing, también conocida como miopatía distal tipo 1 (MPD1), se caracteriza por una debilidad temprana y selectiva del dedo gordo del pie y de los dorsiflexore...
Códigos
CIE G710
Orphanet 59135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremid...
Códigos
CIE G718
Orphanet 98912
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal del adulto por una mutación en el gen VCP
Es una miopatía distal genética y poco frecuente caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad de la musculatura distal de las piernas y atrofia del compartimento ante...
Códigos
CIE G710
Orphanet 329478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la...
Códigos
CIE G710
OMIM 606070
Orphanet 600
Ministerio 1201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores
La miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores es una miopatía genética distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular lentamente p...
Códigos
CIE G710
Orphanet 399086
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal tipo Tateyama
La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los...
Códigos
CIE G710
Orphanet 488650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía distal tipo Welander
Es una miopatía distal caracterizada por debilidad distal en las extremidades superiores, por lo general en los extensores de los dedos de la mano y la muñeca. Posteriormente, la d...
Códigos
CIE G710
OMIM 604454
Orphanet 603
Ministerio 1202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva
Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con una distribución escápulo-humero-peroneal y distal, con debilidad...
Códigos
CIE G710
Orphanet 447977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía GNE
La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio...
Códigos
CIE G718
OMIM 600737, 605820
Orphanet 602
Ministerio 1203
- Actualización
- 29/05/2026