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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Mioesclerosis

No ministerio

La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones q...

Códigos

CIE G718 Orphanet 289380
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Mioesferulosis

No ministerio

Es una patología quirúrgica maxilofacial poco frecuente caracterizada por una lesión inflamatoria granulomatosa, más comúnmente de origen iatrogénico debido a la interacción de eri...

Códigos

CIE M798 Orphanet 306553
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miofascitis macrofágica

Ministerio

Es una enfermedad poco frecuente adquirida del músculo esquelético caracterizada por la infiltración del epimisio, el perimisio y el endomisio perifascicular por macrófagos con inc...

Códigos

CIE M608 OMIM En revisión Orphanet 592 Ministerio 1196
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miofibromatosis infantil

No ministerio

Es un tumor benigno y poco frecuente de los tejidos blandos caracterizado por el desarrollo de nódulos en la piel, músculos estriados, huesos y, en casos excepcionales, órganos vis...

Códigos

CIE D481 Orphanet 2591
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado...

Códigos

CIE R821 Orphanet 99846
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La mioglobinuria recurrente genética es un error innato del metabolismo, caracterizado por una excreción urinaria de mioglobina anormal, ocasionada por una destrucción aguda de las...

Códigos

CIE R821 Orphanet 99845
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miohiperplasia hemifacial

No ministerio

La miohiperplasia hemifacial es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hiperplasia unilateral de la musculatura facial sin evidencia de hiperplasia...

Códigos

CIE Q674 Orphanet 141148
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Miopatía centronuclear

No ministerio

Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central...

Códigos

Orphanet 595
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita...

Códigos

CIE G712 Orphanet 169189
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una mio...

Códigos

CIE G712 Orphanet 169186
Actualización
29/05/2026