Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una...
Códigos
CIE G712
Orphanet 596
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con agregados tubulares
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada ultraestructuralmente por la presencia de agregados tubulares en la región subsarcolemal de la fibra muscular. Se presenta co...
Códigos
CIE G712
Orphanet 2593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos. (INSERM; O...
Códigos
CIE G718
OMIM 310440
Orphanet 25980
Ministerio 1197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatia con capuchón
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneof...
Códigos
CIE G712
OMIM 609284, 609285
Orphanet 171881
Ministerio 1198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con cuerpos cebra
Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pa...
Códigos
CIE G712
Orphanet 97240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad...
Códigos
CIE E740
Orphanet 456369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con diabetes mellitus
Es una miopatía mitocondrial relacionada con el ADN mitocondrial caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más proximal que distal), que afecta principalmente a l...
Códigos
CIE G713
Orphanet 2596
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con espirales cilindricas
La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en prese...
Códigos
CIE G712
Orphanet 171886
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con estructura tubular hexagonal
La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejerci...
Códigos
CIE G712
Orphanet 171889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con inclusiones en huella dactilar
Es un trastorno muscular benigno congénito caracterizado por hipotonía y debilidad congénitas y por la presencia de numerosos cuerpos en huella dactilar localizados en la periferia...
Códigos
CIE G712
Orphanet 97232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatía con inclusiones reductoras
La miopatía con cuerpos reductores (MCR) es una enfermedad muscular rara caracterizada por una debilidad muscular progresiva y por la presencia de cuerpos de inclusión característi...
Códigos
CIE G712
Orphanet 97239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miopatia con inclusiones reductoras
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G712
OMIM En revisión
Ministerio 2180
- Actualización
- 29/05/2026