Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial y oligodoncia o hipodoncia. Se ha descrito en dos parejas de hermanos y en un caso aislado. En una de las parejas de hermanos se registró la presencia de vértigo. La transmisión par...

El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por deficiencia auditiva congénita, uñas pequeñas o ausentes en las manos y en los pies y falanges terminales ausentes. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de sordera, talla baja, vitíligo, atrofia muscular y acalasia. Se ha descrito en un hermano y una hermana con progenitores primos hermanos. Es probable que se transmita de manera autosómica rec...

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana, escoliosis, pie cavo y subluxación atlantoaxial. Los rasgos...

Es una forma limitada del espectro del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio cutáneo y de las membranas mucosas que afecta a menos del 10% de la superfici...

Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo...

Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la pre...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Stickler (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Stickler (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual grave con talla baja extrema, dientes pequeños y diabetes mellitus. Se han descrito dos casos en la literatura. Las pruebas bioquímicas...

Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de manera autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado, típicamente, por microcefalia, anomalías oculares tales como la microftalmia y atresia intestinal en apple-peel. En algunos casos se ha descrito dismorfia facia...

Es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial o en mancha de vino de Oporto (PWB) presente al nacimiento asociada a malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares en la...