Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides
El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. S...
Códigos
CIE M895
OMIM 609655
Orphanet 50809
Ministerio 1307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva
Es una osteolisis de inicio precoz caracterizada por una grave reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias. Se ha descrito en un ni...
Códigos
CIE M895
Orphanet 2776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal
La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los hues...
Códigos
CIE Q788
OMIM 300373
Orphanet 2780
Ministerio 1309
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco
Es una displasia ósea primaria rara que se caracteriza por la asociación de osteopatia estriada (estrías longitudinales a través de la mayor parte de los huesos largos) con una der...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 2779
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos...
Códigos
CIE Q875
OMIM 259690
Orphanet 2324
Ministerio 1767
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia
El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre...
Códigos
CIE Q782
OMIM 612301
Orphanet 178389
Ministerio 1310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléti...
Códigos
CIE Q875
OMIM 601220
Orphanet 2786
Ministerio 1315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, osteoporosis, retraso en la edad ósea, macrocefalia con huesos wormianos y fren...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2787
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis...
Códigos
CIE Q875
OMIM 259770
Orphanet 2788
Ministerio 1316
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo...
Códigos
CIE M858
OMIM 609993
Orphanet 75325
Ministerio 1317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de OSullivan-McLeod
Es una enfermedad rara adquirida de la neurona motora, que se caracteriza por una debilidad unilateral inicial en los músculos intrínsecos de la mano que finalmente se extiende al...
Códigos
CIE G128
Orphanet 99965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral
Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por una retención urinaria crónica inexplicable de más de 1 litro de orina estéril en el catéter, vejiga neurógena con pér...
Códigos
CIE N398
OMIM En revisión
Orphanet 2795
Ministerio 1333
- Actualización
- 29/05/2026