Enfermedad huérfana Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides #2782 El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. S... CIE M895 OMIM 609655 Orphanet 50809 Ministerio 1307 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva #2067 Es una osteolisis de inicio precoz caracterizada por una grave reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias. Se ha descrito en un ni... CIE M895 Orphanet 2776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal #2071 La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los hues... CIE Q788 OMIM 300373 Orphanet 2780 Ministerio 1309 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco #2070 Es una displasia ósea primaria rara que se caracteriza por la asociación de osteopatia estriada (estrías longitudinales a través de la mayor parte de los huesos largos) con una der... CIE Q778 Orphanet 2779 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso #1752 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos... CIE Q875 OMIM 259690 Orphanet 2324 Ministerio 1767 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia #6284 El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre... CIE Q782 OMIM 612301 Orphanet 178389 Ministerio 1310 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea #2075 Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléti... CIE Q875 OMIM 601220 Orphanet 2786 Ministerio 1315 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular #2076 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, osteoporosis, retraso en la edad ósea, macrocefalia con huesos wormianos y fren... CIE Q875 Orphanet 2787 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma #2077 El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis... CIE Q875 OMIM 259770 Orphanet 2788 Ministerio 1316 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro #3110 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo... CIE M858 OMIM 609993 Orphanet 75325 Ministerio 1317 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de OSullivan-McLeod #5333 Es una enfermedad rara adquirida de la neurona motora, que se caracteriza por una debilidad unilateral inicial en los músculos intrínsecos de la mano que finalmente se extiende al... CIE G128 Orphanet 99965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral #2084 Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por una retención urinaria crónica inexplicable de más de 1 litro de orina estéril en el catéter, vejiga neurógena con pér... CIE N398 OMIM En revisión Orphanet 2795 Ministerio 1333 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico