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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Botulismo

#1050

El botulismo es una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular, caracterizada por una parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que inclu...

CIE A051
Orphanet
1267
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo alimentario

#6987

El botulismo alimentario es la forma más frecuente de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por...

CIE A051
Orphanet
228371
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo iatrogénico

#7354

El botulismo iatrogénico es la forma de botulismo más reciente, una enfermedad adquirida poco frecuente de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por las...

CIE A051
Orphanet
254509
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo infantil

#6291

Es una forma rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Se debe a un...

CIE A051
Orphanet
178478
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7005

El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por l...

CIE A051
Orphanet
230800
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo intestinal

#6292

Es una forma rara de botulismo, una enfermedad, poco frecuente, adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT),...

CIE A051
Orphanet
178481
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6293

Es una forma muy rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que cons...

CIE A051
Orphanet
178487
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo por herida

#6290

El botulismo por herida es una forma infecciosa rara de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada p...

CIE A051
Orphanet
178475
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Botulismo por inhalación

#7353

El botulismo por inhalación es una forma de botulismo (una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulíni...

CIE A051
Orphanet
254504
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Bradiopsia

#3114

La bradiopsia se caracteriza por una supresión prolongada de la respuesta electrorretinal que provoca dificultades para adaptarse a los cambios de luminancia, agudeza visual de nor...

CIE H538 OMIM 608415
Orphanet
75374
Ministerio
231
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia A6

#4008

La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En...

CIE Q738 OMIM 112910
Orphanet
93382
Ministerio
239
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia de Sugarman

#10043

Es una malformación congénita de extremidades, genética y poco frecuente, caracterizada por braquidactilia de los dedos de las manos, con acortamiento importante de las falanges pr...

CIE Q718
Orphanet
498602
Ministerio
No disponible
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29/05/2026