Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Botulismo
El botulismo es una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular, caracterizada por una parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que inclu...
Códigos
CIE A051
Orphanet 1267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo alimentario
El botulismo alimentario es la forma más frecuente de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por...
Códigos
CIE A051
Orphanet 228371
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo iatrogénico
El botulismo iatrogénico es la forma de botulismo más reciente, una enfermedad adquirida poco frecuente de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por las...
Códigos
CIE A051
Orphanet 254509
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo infantil
Es una forma rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Se debe a un...
Códigos
CIE A051
Orphanet 178478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo infeccioso por toxinas
El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por l...
Códigos
CIE A051
Orphanet 230800
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo intestinal
Es una forma rara de botulismo, una enfermedad, poco frecuente, adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT),...
Códigos
CIE A051
Orphanet 178481
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo intestinal del adulto
Es una forma muy rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que cons...
Códigos
CIE A051
Orphanet 178487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo por herida
El botulismo por herida es una forma infecciosa rara de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada p...
Códigos
CIE A051
Orphanet 178475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Botulismo por inhalación
El botulismo por inhalación es una forma de botulismo (una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulíni...
Códigos
CIE A051
Orphanet 254504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bradiopsia
La bradiopsia se caracteriza por una supresión prolongada de la respuesta electrorretinal que provoca dificultades para adaptarse a los cambios de luminancia, agudeza visual de nor...
Códigos
CIE H538
OMIM 608415
Orphanet 75374
Ministerio 231
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquidactilia A6
La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En...
Códigos
CIE Q738
OMIM 112910
Orphanet 93382
Ministerio 239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquidactilia de Sugarman
Es una malformación congénita de extremidades, genética y poco frecuente, caracterizada por braquidactilia de los dedos de las manos, con acortamiento importante de las falanges pr...
Códigos
CIE Q718
Orphanet 498602
- Actualización
- 29/05/2026