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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia dominante

#7032

La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa. (INSERM; ORPHANET)

CIE D561
Orphanet
231226
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia intermedia

#7031

La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión. (INSERM;...

CIE D561
Orphanet
231222
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia mayor

#7030

La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas d...

CIE D561
Orphanet
231214
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE D561
Orphanet
275749
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blastoma pleuropulmonar

#2922

Es un tumor respiratorio poco frecuente caracterizado por una neoplasia disontogénica maligna agresiva del mesénquima intratorácico (pulmonar, pleural o mixta) que se presenta en l...

CIE C343
Orphanet
64742
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blastoma pulmonar

#2921

Es una neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertenece al grupo de los carcinomas sarcomatoides de pulmón (SLCs, por sus siglas en inglés). El tumor presenta tanto un componente...

CIE C342
Orphanet
64741
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blefarocalasia aislada

#10182

Es una alteración poco frecuente de los párpados caracterizada por episodios recurrentes de edema palpebral indoloro. Por lo general, ocurre de forma bilateral afectando habitualme...

CIE H023
Orphanet
519390
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente de la conducción atrioventricular caracterizado por la ausencia de conducción de los impulsos auriculares hacia los ventrículos, con un ritmo ventric...

CIE Q246
Orphanet
60041
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026