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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia dominante

No ministerio

La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D561 Orphanet 231226
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia intermedia

No ministerio

La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión. (INSERM;...

Códigos

CIE D561 Orphanet 231222
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Beta-talasemia mayor

No ministerio

La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas d...

Códigos

CIE D561 Orphanet 231214
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE D561 Orphanet 275749
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blastoma pleuropulmonar

No ministerio

Es un tumor respiratorio poco frecuente caracterizado por una neoplasia disontogénica maligna agresiva del mesénquima intratorácico (pulmonar, pleural o mixta) que se presenta en l...

Códigos

CIE C343 Orphanet 64742
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blastoma pulmonar

No ministerio

Es una neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertenece al grupo de los carcinomas sarcomatoides de pulmón (SLCs, por sus siglas en inglés). El tumor presenta tanto un componente...

Códigos

CIE C342 Orphanet 64741
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Blefarocalasia aislada

No ministerio

Es una alteración poco frecuente de los párpados caracterizada por episodios recurrentes de edema palpebral indoloro. Por lo general, ocurre de forma bilateral afectando habitualme...

Códigos

CIE H023 Orphanet 519390
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de la conducción atrioventricular caracterizado por la ausencia de conducción de los impulsos auriculares hacia los ventrículos, con un ritmo ventric...

Códigos

CIE Q246 Orphanet 60041
Actualización
29/05/2026