Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Braquiolmia
Es un grupo de trastornos óseos clínica y genéticamente heterogéneos y poco frecuentes caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y platispondilia generalizada si...
Códigos
Orphanet 1293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquiolmia autosómica dominante
Es una forma relativamente grave de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuente de origen genético caracterizado por talla baja de tronco corto, platispondilia...
Códigos
CIE Q763
Orphanet 93304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquiolmia autosómica recesiva
Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y esc...
Códigos
CIE Q763
Orphanet 448242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q763
Orphanet 93301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquiolmia autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q763
Orphanet 93303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquiolmia tipo 2
Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente de origen genético caracterizada por tronco corto/ talla baja, platispondilia generalizada con redondeo de los cuerpos vertebral...
Códigos
CIE Q763
Orphanet 93302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña...
Códigos
CIE Q870
OMIM 113480
Orphanet 1295
Ministerio 241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bronquiectasia idiopática
Es una enfermedad pulmonar progresiva caracterizada por la dilatación crónica de los bronquios y la destrucción de las paredes bronquiales en ausencia de cualquier causa subyacente...
Códigos
CIE J47
Orphanet 60033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bronquio puente no sindrómico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 648992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
Es una enfermedad pulmonar poco frecuente mayormente asociada a disfunción crónica del aloinjerto después de un trasplante de pulmón y que está caracterizada por inflamación y fibr...
Códigos
CIE J448
Orphanet 1303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bronquitis plástica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE J980
Orphanet 439881
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Brucelosis
La brucelosis es una infección antropozoonótica, endémica en la región del Mediterráneo, Medio Oriente, América Latina y partes de Asia y África, causada por cocobacilos gramnegati...
Códigos
CIE A233
Orphanet 1304
- Actualización
- 29/05/2026