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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A1

No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasi...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93388
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A2

No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y, en ocasione...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93396
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A4

No ministerio

Es una rara malformación congénita de las extremidades caracterizada por falanges medias cortas de los dedos segundo y quinto de la mano y ausencia de las falanges medias de los de...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93394
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A5

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo B (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q738 OMIM En revisión Orphanet 93389 Ministerio 238
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo A7

Ministerio

Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia caracterizada por una combinación variable de hallazgos asociados a la braquidactilia tipo A2 (como falange media del primer o d...

Códigos

CIE Q738 OMIM En revisión Orphanet 93397 Ministerio 240
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B

No ministerio

Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia complet...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93383
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B1

No ministerio

Es un subtipo poco frecuente de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2-5 de las manos, con o sin displasia ungueal, as...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 572385
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo B2

No ministerio

Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grav...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 140908
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo C

No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo, tercero y quinto de la mano, con una rela...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93384
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Braquidactilia tipo E

No ministerio

La braquidactilia tipo E (BDE) es una malformación congénita de los dedos caracterizada por un acortamiento variable de los metacarpianos, con una longitud de las falanges más o me...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93387
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome que asocia braquidactilia tipo A4 (acortamiento de la falange media de los dedos II y V de la mano y ausencia de la falange media de los dedos II y V del pie) y sind...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 93409
Actualización
29/05/2026