Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Autismo atípico
Es un trastorno generalizado del desarrollo que no encaja en el diagnóstico de los otros trastornos específicos del espectro autista (autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Ret...
Códigos
CIE F841
Orphanet 199627
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica
Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfe...
Códigos
CIE D898
Orphanet 324530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
B4GALT1-CDG
Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha...
Códigos
CIE E778
Orphanet 79332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Babesiosis
La babesiosis es una enfermedad infecciosa causada por protozoos del género Babesia y caracterizada por un estado febril y anemia hemolítica, pero con manifestaciones que van desde...
Códigos
CIE B600
Orphanet 108
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Balantidiasis
La balantidiasis es una enfermedad infecciosa, rara en los países occidentales. Está causada por Balantidium coli, un parásito unicelular (protozoo ciliado) que normalmente se asoc...
Códigos
CIE A070
Orphanet 1223
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bebé colodión autorresolutivo
El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la...
Códigos
CIE Q802
Orphanet 281122
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bebé colodión autorresolutivo acral
Es una variante del bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las e...
Códigos
CIE Q802
Orphanet 281127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Es una distrofia retiniana caracterizada por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en r...
Códigos
CIE H355
Orphanet 139455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Beta-manosidosis
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneid...
Códigos
CIE E771
OMIM 248510
Orphanet 118
Ministerio 226
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Beta-talasemia
La beta-talasemia (BT) se caracteriza por la deficiencia (Beta+) o ausencia (Beta0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina (Hb). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D561
OMIM 613985
Orphanet 848
Ministerio 227
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
La beta-talasemia asociada a defectos estructurales de la Hb suele ofrecer un espectro clínico variable que abarca desde formas asintomáticas a formas graves según la mutación tala...
Códigos
Orphanet 231230
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Beta-talasemia con enfermedades asociadas
Las beta-talasemias con otras manifestaciones son un grupo de BT (ver este término) que coexisten con otro defecto genético. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 231386
- Actualización
- 29/05/2026