Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Auriculo-osteo-displasia
Es una enfermedad muy infrecuente caracterizada por displasia ósea múltiple, pabellones auriculares característicos (alargamiento del lóbulo, que está pegado y acompañado de otro l...
Códigos
CIE Q875
OMIM 109000
Orphanet 114
Ministerio 221
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aurocefalosindactilia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1219
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q554
Orphanet 48
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia congénita de antebrazo y mano
La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proxi...
Códigos
CIE Q712
Orphanet 294979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie
La ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie es un defecto de reducción de la extremidad transversal terminal, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por...
Códigos
CIE Q722
Orphanet 294981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia o acortamiento marcado de la porción proximal a media de una extremidad superior, mie...
Códigos
CIE Q711
Orphanet 294975
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
Es un defecto de reducción intercalar de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de componentes femorales y tibio-fibulares, c...
Códigos
CIE Q721
Orphanet 294977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia de la arteria pulmonar
Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos que, por lo general, se presenta con disnea, infecciones respiratorias frecuentes, hemoptisis y edema pulmonar de alti...
Códigos
CIE Q257
Orphanet 980
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia de la carótida interna
La agenesia de la arteria carótida interna (ICA) (uni o bilateral) es un defecto del desarrollo que puede ser asintomático o producir lesiones cerebrovasculares. Es una malformació...
Códigos
CIE Q281
Orphanet 981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia de vena innominada
Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por ausencia de la vena braquiocefálica izquierda (o vena innominada), lo que resulta en una vasculatura...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia del cuerpo uterino
Es una malformación utero-vaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un útero con poco desarrollo, que varía desde la ausencia completa hasta la presencia de cuernos...
Códigos
CIE Q510
Orphanet 180142
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar
La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco...
Códigos
CIE Q713
Orphanet 973
- Actualización
- 29/05/2026