Enfermedad huérfana Auriculo-osteo-displasia #105 Es una enfermedad muy infrecuente caracterizada por displasia ósea múltiple, pabellones auriculares característicos (alargamiento del lóbulo, que está pegado y acompañado de otro l... CIE Q875 OMIM 109000 Orphanet 114 Ministerio 221 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aurocefalosindactilia #1013 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1219 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes #42 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q554 Orphanet 48 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia congénita de antebrazo y mano #8148 La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proxi... CIE Q712 Orphanet 294979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie #8149 La ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie es un defecto de reducción de la extremidad transversal terminal, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por... CIE Q722 Orphanet 294981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano #8146 Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia o acortamiento marcado de la porción proximal a media de una extremidad superior, mie... CIE Q711 Orphanet 294975 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie #8147 Es un defecto de reducción intercalar de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de componentes femorales y tibio-fibulares, c... CIE Q721 Orphanet 294977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia de la arteria pulmonar #860 Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos que, por lo general, se presenta con disnea, infecciones respiratorias frecuentes, hemoptisis y edema pulmonar de alti... CIE Q257 Orphanet 980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia de la carótida interna #861 La agenesia de la arteria carótida interna (ICA) (uni o bilateral) es un defecto del desarrollo que puede ser asintomático o producir lesiones cerebrovasculares. Es una malformació... CIE Q281 Orphanet 981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia de vena innominada #5125 Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por ausencia de la vena braquiocefálica izquierda (o vena innominada), lo que resulta en una vasculatura... CIE Q268 Orphanet 99112 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia del cuerpo uterino #6332 Es una malformación utero-vaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un útero con poco desarrollo, que varía desde la ausencia completa hasta la presencia de cuernos... CIE Q510 Orphanet 180142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar #855 La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco... CIE Q713 Orphanet 973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico