Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Zimmermann-Laband
Es un síndrome genético poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por fibromatosis gingival, aspecto facial tosco y ausencia o hipoplasia de las uñas o de las...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Zollinger-Ellison
El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una enfermedad péptica grave (úlcera/enfermedad esofágica) causada por una hipergastrinemia secundaria a un gastrinoma, que provoca un inc...
Códigos
CIE E164
OMIM En revisión
Orphanet 913
Ministerio 1982
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del abdomen en ciruela pasa
Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria...
Códigos
CIE Q794
Orphanet 2970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del aceite tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una intoxicación poco frecuente por consumo de aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presenc...
Códigos
CIE X46
Orphanet 227972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del arco branquial u oral-acro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 139036
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del arlequín
El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a ve...
Códigos
CIE G908
Orphanet 199282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del cabello anágeno suelto
El síndrome del cabello anágeno suelto es una enfermedad rara benigna del pelo que afecta predominantemente a niñas rubias y que se caracteriza por la presencia de pelo que puede a...
Códigos
CIE L651
Orphanet 168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del cabello ensortijado adquirido
Es un trastorno poco frecuente del cabello caracterizado por un pelo sin brillo, rizado, muy ensortijado y áspero, generalmente durante la adolescencia y predominantemente en las r...
Códigos
CIE L678
Orphanet 37559
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del cabello impeinable
El síndrome del cabello impeinable (SCI) o pili trianguli et canaliculi, es una displasia poco frecuente del tallo piloso del cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q841
Orphanet 1410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del cabello quebradizo, tipo Sabinas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 319340
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el...
Códigos
CIE Q234
Orphanet 2248
- Actualización
- 29/05/2026