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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retr...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1437 Ministerio 332
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría d...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1438 Ministerio 333
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto gra...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96175
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1439
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimient...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96176
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que se caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la retina y la piel, convulsiones y rasgos dismórfico...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1440 Ministerio 334
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable,...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96177
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del d...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96178
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la pres...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1441 Ministerio 335
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, micr...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1442 Ministerio 336
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con discapacidad intelectual profunda, retraso en el d...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1443
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el de...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96171
Actualización
29/05/2026