Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 1 en anillo #1154 Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retr... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1437 Ministerio 332 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 10 en anillo #1155 Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría d... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1438 Ministerio 333 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 11 en anillo #4349 Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto gra... CIE Q932 Orphanet 96175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 12 en anillo #1156 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados... CIE Q932 Orphanet 1439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 13 en anillo #4350 Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimient... CIE Q932 Orphanet 96176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 14 en anillo #1157 Es una anomalía cromosómica poco frecuente que se caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la retina y la piel, convulsiones y rasgos dismórfico... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1440 Ministerio 334 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 15 en anillo #4351 Es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, discapacidad intelectual de grado variable,... CIE Q932 Orphanet 96177 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 16 en anillo #4352 Es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del d... CIE Q932 Orphanet 96178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 17 en anillo #1158 Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la pres... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1441 Ministerio 335 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 18 en anillo #1159 Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, micr... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1442 Ministerio 336 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 19 en anillo #1160 Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con discapacidad intelectual profunda, retraso en el d... CIE Q932 Orphanet 1443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 2 en anillo #4346 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el de... CIE Q932 Orphanet 96171 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico