Enfermedad huérfana Síndrome de Wiskott-Aldrich #809 Es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias. (INSERM; ORPHANET) CIE D820 OMIM 277970, 301000, 600903, 614493 Orphanet 906 Ministerio 1975 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Witteveen-Kolk #10061 Es un síndrome del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por leve discapacidad intelectual, retraso psicomotor, rasgos faciales dismórficos, problemas... CIE Q878 Orphanet 500163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wolcott-Rallison #1301 El síndrome de Wolcott-Rallison es una enfermedad genética muy rara, que asocia diabetes neonatal permanente (DNP), displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluy... CIE E137 OMIM 226980 Orphanet 1667 Ministerio 1976 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wolf-Hirschhorn #258 Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomot... CIE Q933 OMIM 194190 Orphanet 280 Ministerio 1977 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wolfram #2559 Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bila... CIE E107 OMIM 222300, 598500, 604928 Orphanet 3463 Ministerio 1978 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Woodhouse-Sakati #2560 Es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía... CIE Q875 Orphanet 3464 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Worster-Drought #2561 El síndrome de Worster-Drought (SWD) es una forma de parálisis cerebral caracterizada por una paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad sele... CIE G808 OMIM 185480 Orphanet 3465 Ministerio 1979 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wyburn-Mason #2843 El síndrome de Wyburn-Mason, o de Bonnet-Dechaume Blanc, se caracteriza por la asociación de malformaciones arteriovenosas del maxilar, la retina, el nervio óptico, el tálamo, el h... CIE Q282 Orphanet 53719 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Young #2565 El síndrome de Young se caracteriza por la asociación de azoospermia obstructiva con infecciones sinobronquiales recurrentes. (INSERM; ORPHANET) CIE N46 Orphanet 3471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Yunis-Varon #2566 Es un síndrome polimalformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por displasia cleidocraneal (fontanelas anchas, disostosis de la bóveda craneal, claví... CIE Q878 Orphanet 3472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Zechi-Ceide #6803 El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a d... CIE Q878 Orphanet 217017 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Zellweger #815 Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.... CIE Q878 OMIM 214100, 214110, 614859, 614862, 614866, 61487 Orphanet 912 Ministerio 1980 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico