Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D820
OMIM 277970, 301000, 600903, 614493
Orphanet 906
Ministerio 1975
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Witteveen-Kolk
Es un síndrome del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por leve discapacidad intelectual, retraso psicomotor, rasgos faciales dismórficos, problemas...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 500163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wolcott-Rallison
El síndrome de Wolcott-Rallison es una enfermedad genética muy rara, que asocia diabetes neonatal permanente (DNP), displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluy...
Códigos
CIE E137
OMIM 226980
Orphanet 1667
Ministerio 1976
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomot...
Códigos
CIE Q933
OMIM 194190
Orphanet 280
Ministerio 1977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wolfram
Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bila...
Códigos
CIE E107
OMIM 222300, 598500, 604928
Orphanet 3463
Ministerio 1978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Woodhouse-Sakati
Es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 3464
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Worster-Drought
El síndrome de Worster-Drought (SWD) es una forma de parálisis cerebral caracterizada por una paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad sele...
Códigos
CIE G808
OMIM 185480
Orphanet 3465
Ministerio 1979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wyburn-Mason
El síndrome de Wyburn-Mason, o de Bonnet-Dechaume Blanc, se caracteriza por la asociación de malformaciones arteriovenosas del maxilar, la retina, el nervio óptico, el tálamo, el h...
Códigos
CIE Q282
Orphanet 53719
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Young
El síndrome de Young se caracteriza por la asociación de azoospermia obstructiva con infecciones sinobronquiales recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N46
Orphanet 3471
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Yunis-Varon
Es un síndrome polimalformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por displasia cleidocraneal (fontanelas anchas, disostosis de la bóveda craneal, claví...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Zechi-Ceide
El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a d...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 217017
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Zellweger
Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática....
Códigos
CIE Q878
OMIM 214100, 214110, 614859, 614862, 614866, 61487
Orphanet 912
Ministerio 1980
- Actualización
- 29/05/2026