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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad...

Códigos

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1444 Ministerio 337
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, ep...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1445
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento con...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1446
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baj...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96172
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del creci...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1447
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una gran variabilidad fenotípica. Está caracterizado principalmente por llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 251043
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el de...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1448
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectu...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1449
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenoti...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 1450
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parent...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96167
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia...

Códigos

CIE Q932 Orphanet 96173
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatur...

Códigos

CIE Q986 Orphanet 261529
Actualización
29/05/2026