Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome del cuerno occipital
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado principalmente por exostosis óseas (incluyendo los cuernos occipitales patognomónicos) y trastornos...
Códigos
CIE E830
Orphanet 198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del intestino corto
El síndrome del intestino corto es un fallo intestinal ya sea debido a un defecto congénito, a un infarto intestinal o una resección quirúrgica extensiva intestinal, que da lugar a...
Códigos
Orphanet 104008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del meningocele lateral
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por meningoceles laterales múltiples, dismorfia facial distintiva (incluyendo hipertelorismo, fisura...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del metilmercurio fetal
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un grupo de síntomas que pueden estar presentes en un feto o un neonato cuando la madre ha estado expuesta a cantidades elevadas de...
Códigos
CIE T561
OMIM En revisión
Orphanet 1917
Ministerio 1986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del neurodesarrollo-oculogastrointestinal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 611201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del nevo de Becker
Es un síndrome de nevus epidémico benigno, poco frecuente, caracterizado por la asociación de un nevus de Becker (máculas hiperpigmentadas, de morfología irregular, delimitadas, un...
Códigos
CIE D225
Orphanet 64755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del nevo sebáceo lineal
Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la regi...
Códigos
CIE Q858
OMIM 163200
Orphanet 2612
Ministerio 1838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del nevus comedonicus
Es un nevus sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de múltiples nevus comedonianos típicamente unilaterales, estrechamente dispuestos de forma lineal y ligeramen...
Códigos
CIE Q825
Orphanet 64754
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afect...
Códigos
CIE Q928
OMIM 115470
Orphanet 195
Ministerio 1530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del seno silente
El síndrome del seno silente es un trastorno que comienza en la edad adulta y se caracteriza por un enoftalmos progresivo debido al colapso de parte o de la totalidad de las parede...
Códigos
CIE J348
Orphanet 71276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del shock tóxico estafilocócico
El síndrome del shock tóxico estafilocócico (SST estafilocócico) es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas, que se caracteriza por fiebre alta,...
Códigos
CIE A483
Orphanet 99919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome del tarso torcido
El síndrome del tarso torcido es una malformación congénita poco frecuente del tarso que causa entropión. Se caracteriza por blefaroespasmo y ausencia de un pliegue del párpado sup...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 99170
- Actualización
- 29/05/2026