Enfermedad huérfana Síndrome del cuerno occipital #182 Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado principalmente por exostosis óseas (incluyendo los cuernos occipitales patognomónicos) y trastornos... CIE E830 Orphanet 198 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del intestino corto #5597 El síndrome del intestino corto es un fallo intestinal ya sea debido a un defecto congénito, a un infarto intestinal o una resección quirúrgica extensiva intestinal, que da lugar a... Orphanet 104008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del meningocele lateral #2078 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por meningoceles laterales múltiples, dismorfia facial distintiva (incluyendo hipertelorismo, fisura... CIE Q875 Orphanet 2789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del metilmercurio fetal #1453 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un grupo de síntomas que pueden estar presentes en un feto o un neonato cuando la madre ha estado expuesta a cantidades elevadas de... CIE T561 OMIM En revisión Orphanet 1917 Ministerio 1986 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del neurodesarrollo-oculogastrointestinal #10606 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 611201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del nevo de Becker #2934 Es un síndrome de nevus epidémico benigno, poco frecuente, caracterizado por la asociación de un nevus de Becker (máculas hiperpigmentadas, de morfología irregular, delimitadas, un... CIE D225 Orphanet 64755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del nevo sebáceo lineal #1947 Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la regi... CIE Q858 OMIM 163200 Orphanet 2612 Ministerio 1838 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del nevus comedonicus #2933 Es un nevus sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de múltiples nevus comedonianos típicamente unilaterales, estrechamente dispuestos de forma lineal y ligeramen... CIE Q825 Orphanet 64754 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del ojo de gato #181 El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afect... CIE Q928 OMIM 115470 Orphanet 195 Ministerio 1530 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del seno silente #3067 El síndrome del seno silente es un trastorno que comienza en la edad adulta y se caracteriza por un enoftalmos progresivo debido al colapso de parte o de la totalidad de las parede... CIE J348 Orphanet 71276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del shock tóxico estafilocócico #5296 El síndrome del shock tóxico estafilocócico (SST estafilocócico) es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas, que se caracteriza por fiebre alta,... CIE A483 Orphanet 99919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del tarso torcido #5153 El síndrome del tarso torcido es una malformación congénita poco frecuente del tarso que causa entropión. Se caracteriza por blefaroespasmo y ausencia de un pliegue del párpado sup... CIE Q103 Orphanet 99170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico