Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Von Willebrand adquirido
Es un síndrome hemorrágico poco frecuente caracterizado por las mismas anomalías biológicas vistas en la enfermedad de Von Willebrand hereditaria, pero desarrolladas en asociación...
Códigos
CIE D684
OMIM En revisión
Orphanet 99147
Ministerio 857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en a...
Códigos
CIE E703
OMIM 148820 193500 193510 600193 606662 608890 611
Orphanet 3440
Ministerio 1961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en l...
Códigos
CIE E703
Orphanet 894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello...
Códigos
CIE E703
Orphanet 895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menore...
Códigos
CIE E703
Orphanet 896
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon aganglión...
Códigos
CIE Q878
OMIM 277580 613265 613266
Orphanet 897
Ministerio 1962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Walker-Warburg
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. El WWS presenta una distribución mundial. (I...
Códigos
CIE G710
Orphanet 899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
Está enfermedad se describe en Insuficiencia suprarrenal aguda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A391+
Orphanet 100067
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Watson
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q850
Orphanet 3444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Weaver
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual varia...
Códigos
CIE Q873
OMIM 277590
Orphanet 3447
Ministerio 1964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Weaver-Williams
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, mi...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3448
Ministerio 1965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Weill-Marchesani
El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojo...
Códigos
CIE Q870
OMIM 277600, 608328, 614819
Orphanet 3449
Ministerio 1966
- Actualización
- 29/05/2026