Enfermedad huérfana Síndrome de Von Willebrand adquirido #5149 Es un síndrome hemorrágico poco frecuente caracterizado por las mismas anomalías biológicas vistas en la enfermedad de Von Willebrand hereditaria, pero desarrolladas en asociación... CIE D684 OMIM En revisión Orphanet 99147 Ministerio 857 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waardenburg #2544 El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en a... CIE E703 OMIM 148820 193500 193510 600193 606662 608890 611 Orphanet 3440 Ministerio 1961 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waardenburg tipo 1 #797 Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en l... CIE E703 Orphanet 894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waardenburg tipo 2 #798 Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello... CIE E703 Orphanet 895 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waardenburg tipo 3 #799 Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menore... CIE E703 Orphanet 896 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waardenburg-Shah #800 Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon aganglión... CIE Q878 OMIM 277580 613265 613266 Orphanet 897 Ministerio 1962 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Walker-Warburg #802 El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. El WWS presenta una distribución mundial. (I... CIE G710 Orphanet 899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Waterhouse-Friderichsen #5395 Está enfermedad se describe en Insuficiencia suprarrenal aguda (INSERM; ORPHANET) CIE A391+ Orphanet 100067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Watson #2545 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q850 Orphanet 3444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Weaver #2547 El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual varia... CIE Q873 OMIM 277590 Orphanet 3447 Ministerio 1964 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Weaver-Williams #2548 El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, mi... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3448 Ministerio 1965 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Weill-Marchesani #2549 El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojo... CIE Q870 OMIM 277600, 608328, 614819 Orphanet 3449 Ministerio 1966 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico