Enfermedad huérfana Síndrome de Weismann-Netter #2479 El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el pe... CIE Q778 Orphanet 3344 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller #2550 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wells #804 El síndrome de Wells se caracteriza por la presencia de erupciones recurrentes de aspecto celulítico con eosinofilia. (INSERM; ORPHANET) CIE L983 Orphanet 901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Werner #805 El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos c... CIE E348 OMIM 277700 Orphanet 902 Ministerio 1968 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Werner atípico #3419 Es un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW cl... CIE E348 Orphanet 79474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de White-Sutton #9852 Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por dismorfia craneofacial, retraso global del desarrollo, discapacidad i... CIE Q870 Orphanet 468678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch #2555 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutáne... CIE E348 OMIM 264090 Orphanet 3455 Ministerio 1972 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wiedemann-Steiner #8613 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hipertricosis (típicamente en las regiones de la e... CIE Q871 OMIM 605130 Orphanet 319182 Ministerio 2201 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wildervanck #2556 Es un síndrome caracterizado por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de... CIE Q878 Orphanet 3456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Williams #807 Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la este... CIE Q938 OMIM 194050 Orphanet 904 Ministerio 1973 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Williams-Campbell #9353 Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta... CIE Q334 Orphanet 411501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Wilson-Turner #2557 El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, g... CIE Q878 OMIM 309585 Orphanet 3459 Ministerio 1974 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico