Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Weismann-Netter
El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el pe...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 3344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wells
El síndrome de Wells se caracteriza por la presencia de erupciones recurrentes de aspecto celulítico con eosinofilia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L983
Orphanet 901
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Werner
El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos c...
Códigos
CIE E348
OMIM 277700
Orphanet 902
Ministerio 1968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Werner atípico
Es un grupo heterogéneo de casos que han sido diagnosticados clínicamente como síndrome de Werner (SW) pero que no son portadores de mutaciones en el gen WRN. Al igual que el SW cl...
Códigos
CIE E348
Orphanet 79474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de White-Sutton
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por dismorfia craneofacial, retraso global del desarrollo, discapacidad i...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 468678
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutáne...
Códigos
CIE E348
OMIM 264090
Orphanet 3455
Ministerio 1972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hipertricosis (típicamente en las regiones de la e...
Códigos
CIE Q871
OMIM 605130
Orphanet 319182
Ministerio 2201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wildervanck
Es un síndrome caracterizado por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3456
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Williams
Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la este...
Códigos
CIE Q938
OMIM 194050
Orphanet 904
Ministerio 1973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Williams-Campbell
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta...
Códigos
CIE Q334
Orphanet 411501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Wilson-Turner
El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, g...
Códigos
CIE Q878
OMIM 309585
Orphanet 3459
Ministerio 1974
- Actualización
- 29/05/2026