Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome N
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de impl...
Códigos
CIE Q878
OMIM 310465
Orphanet 2608
Ministerio 2019
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome NAME
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo de Carney (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D448
Orphanet 623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
El síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) es un raro trastorno genético del equilibrio hídrico, muy parecido al síndrome de secreción antidiurética inapropiada (S...
Códigos
CIE E222
Orphanet 93606
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico asociado al gen LAMB2 de inicio en la infancia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pierson (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 306507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
Es un síndrome nefrótico congénito poco frecuente caracterizado por una pérdida masiva de proteínas y marcado edema que se manifiesta in utero o durante los tres primeros meses de...
Códigos
CIE N048
Orphanet 839
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial
Es una entidad poco frecuente causada por el déficit de coenzima Q10, de origen genético. Se caracteriza por la aparición de un cuadro de sordera neurosensorial y un síndrome nefró...
Códigos
CIE N048
Orphanet 280406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 564127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides
Es un síndrome nefrótico hereditario poco frecuente caracterizado por proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia, con ausencia de respuesta a un tanda inicial de corticoi...
Códigos
CIE N041
Orphanet 656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático
Es un grupo de enfermedades glomerulares primarias poco frecuentes caracterizado por la tríada de edema, proteinuria masiva o en rango nefrótico e hipoalbuminemia, de etiología des...
Códigos
Orphanet 357502
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides
Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la tríada de proteinuria, hipoalbuminemia y edema en pacientes que no responden, o sólo responden parcialmente,...
Códigos
CIE N048
Orphanet 567548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a terapia inmunosupresora de
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE N048
Orphanet 567552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N048
Orphanet 84271
- Actualización
- 29/05/2026