Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome MEDNIK
Es un trastorno del metabolismo del cobre poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictio...
Códigos
CIE E830
OMIM 609313
Orphanet 171851
Ministerio 2013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome megavejiga-megauréter
El síndrome megavejiga-megauréter describe la presencia de un reflujo vesicoureteral masivo primario no obstructivo, y una vejiga de gran capacidad, lisa, de pared delgada, debido...
Códigos
CIE Q627
Orphanet 238637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MEGDEL
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimen...
Códigos
CIE E711
Orphanet 352328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MEHMO
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual de leve a profunda, microcefalia, retraso del crecimiento...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300148
Orphanet 85282
Ministerio 1811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MEND
Es un trastorno genético, sindrómico y poco frecuente, de la biosíntesis de esteroles que afecta a varones. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas, tales como membrana colodió...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 401973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MEPAN
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atr...
Códigos
CIE E888
Orphanet 508093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial
Es un grupo de malformaciones arteriovenosas poco frecuentes caracterizado por unas malformaciones vasculares unilaterales de distribución metamérica afectando a la región craneofa...
Códigos
Orphanet 141189
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por unas malformaciones arteriovenosas unilaterales que afectan al hipotálamo y a la...
Códigos
CIE Q282
Orphanet 141194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3
Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por malformaciones arteriovenosas unilaterales afectando al cerebelo, al tronco cereb...
Códigos
CIE Q282
Orphanet 141199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome miasténico congénito
Es un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G702
OMIM 254190 254210 254300 601462 603034 605809 608
Orphanet 590
Ministerio 2062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfun...
Códigos
CIE G731
OMIM En revisión
Orphanet 43393
Ministerio 2016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome Micro
El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso menta...
Códigos
CIE Q870
OMIM 600118, 614222, 614225, 615663
Orphanet 2510
Ministerio 2017
- Actualización
- 29/05/2026