Enfermedad huérfana Síndrome MEDNIK #6235 Es un trastorno del metabolismo del cobre poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictio... CIE E830 OMIM 609313 Orphanet 171851 Ministerio 2013 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome megavejiga-megauréter #7099 El síndrome megavejiga-megauréter describe la presencia de un reflujo vesicoureteral masivo primario no obstructivo, y una vejiga de gran capacidad, lisa, de pared delgada, debido... CIE Q627 Orphanet 238637 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MEGDEL #8866 Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimen... CIE E711 Orphanet 352328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MEHMO #3557 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual de leve a profunda, microcefalia, retraso del crecimiento... CIE Q878 OMIM 300148 Orphanet 85282 Ministerio 1811 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MEND #9305 Es un trastorno genético, sindrómico y poco frecuente, de la biosíntesis de esteroles que afecta a varones. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas, tales como membrana colodió... CIE Q878 Orphanet 401973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MEPAN #10113 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atr... CIE E888 Orphanet 508093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial #5840 Es un grupo de malformaciones arteriovenosas poco frecuentes caracterizado por unas malformaciones vasculares unilaterales de distribución metamérica afectando a la región craneofa... Orphanet 141189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1 #5841 Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por unas malformaciones arteriovenosas unilaterales que afectan al hipotálamo y a la... CIE Q282 Orphanet 141194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3 #5842 Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por malformaciones arteriovenosas unilaterales afectando al cerebelo, al tronco cereb... CIE Q282 Orphanet 141199 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome miasténico congénito #531 Es un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular. (INSERM; ORPHANET) CIE G702 OMIM 254190 254210 254300 601462 603034 605809 608 Orphanet 590 Ministerio 2062 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome miasténico de Lambert-Eaton #2739 El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfun... CIE G731 OMIM En revisión Orphanet 43393 Ministerio 2016 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome Micro #1883 El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso menta... CIE Q870 OMIM 600118, 614222, 614225, 615663 Orphanet 2510 Ministerio 2017 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico