Enfermedad huérfana Síndrome neurocutáneo con epilepsia #6103 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infa #9736 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epiléptic... CIE G608 Orphanet 457205 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia #8962 Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por regresión cognitiva y psicomotora progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticida... CIE G318 Orphanet 363400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini #3589 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelec... CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85334 Ministerio 2023 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel #3591 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo... CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85336 Ministerio 1836 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos #6830 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 217382 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neuroectodérmico de Johnson #1746 El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo... CIE Q878 OMIM 147770 Orphanet 2316 Ministerio 1761 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neuroectodérmico-endocrino #1989 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2676 Ministerio 2024 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurogénico de la salida torácica #5400 El síndrome neurogénico de la salida torácica (NTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que se presenta con dolor, parestesias y debilidad en... CIE G540 Orphanet 100073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neuroléptico maligno #4205 Es un síndrome neuropsiquiátrico poco frecuente asociado al consumo de antipsicóticos u otros antagonistas dopaminérgicos de acción central (D2), y caracterizado por hipertermia, r... CIE G210 OMIM En revisión Orphanet 94093 Ministerio 2025 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1 #10340 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de un retraso global del desarrollo y una profunda discapacidad intelectual... CIE Q078 Orphanet 544469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neurológico paraneoplásico #2707 El síndrome neurológico paraneoplástico (PNS) puede definirse como los efectos colaterales de un cáncer que no están provocados de forma directa por el mismo, por sus metástasis o... Orphanet 36388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico