Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epiléptic...

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29/05/2026

Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por regresión cognitiva y psicomotora progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticida...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelec...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

El síndrome neurogénico de la salida torácica (NTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que se presenta con dolor, parestesias y debilidad en...

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29/05/2026

Es un síndrome neuropsiquiátrico poco frecuente asociado al consumo de antipsicóticos u otros antagonistas dopaminérgicos de acción central (D2), y caracterizado por hipertermia, r...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de un retraso global del desarrollo y una profunda discapacidad intelectual...

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29/05/2026

El síndrome neurológico paraneoplástico (PNS) puede definirse como los efectos colaterales de un cáncer que no están provocados de forma directa por el mismo, por sus metástasis o...

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29/05/2026