Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome mielodisplásico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 52688
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)
Es un síndrome mielodisplásico poco frecuente caracterizado por anemia macrocítica (con o sin otras citopenias y/o trombocitosis), y con del(5q) que se produce de forma aislada o j...
Códigos
CIE D467
Orphanet 86841
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome mielodisplásico no clasificado
Es un subtipo de síndrome mielodisplásico (SMD) con alteraciones atípicas y de significación clínica incierta. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D467
Orphanet 98827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda asociados al tratamiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 86846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome mieloproliferativo transitorio
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hallazgos clínicos y morfológicos indistinguibles de los de la leucemia mieloide aguda, que ocurre típicamente en re...
Códigos
CIE D477
Orphanet 420611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome miotónico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MMEP
Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. Ta...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MOMO
El síndrome MOMO es un síndrome genético muy poco frecuente de sobrecrecimiento/obesidad caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad intelectual y anomalías oculares. Ot...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 2563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MORM
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesida...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 75858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome MRCS
El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma p...
Códigos
CIE H355
Orphanet 263347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome multisistémico asociado al gen LAMA5
Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de herida...
Códigos
CIE M798
Orphanet 521450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
Es una enfermedad vascular genética, poco frecuente, que se caracteriza por disfunción congénita del músculo liso de todo el cuerpo. Se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, a...
Códigos
CIE I738
Orphanet 404463
- Actualización
- 29/05/2026