Enfermedad huérfana Síndrome mielodisplásico #2823 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 52688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q) #3632 Es un síndrome mielodisplásico poco frecuente caracterizado por anemia macrocítica (con o sin otras citopenias y/o trombocitosis), y con del(5q) que se produce de forma aislada o j... CIE D467 Orphanet 86841 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome mielodisplásico no clasificado #4926 Es un subtipo de síndrome mielodisplásico (SMD) con alteraciones atípicas y de significación clínica incierta. (INSERM; ORPHANET) CIE D467 Orphanet 98827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda asociados al tratamiento #3635 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 86846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome mieloproliferativo transitorio #9404 Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hallazgos clínicos y morfológicos indistinguibles de los de la leucemia mieloide aguda, que ocurre típicamente en re... CIE D477 Orphanet 420611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome miotónico #6597 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MMEP #2539 Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. Ta... CIE Q878 Orphanet 3434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MOMO #1914 El síndrome MOMO es un síndrome genético muy poco frecuente de sobrecrecimiento/obesidad caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad intelectual y anomalías oculares. Ot... CIE Q873 Orphanet 2563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MORM #3136 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesida... CIE Q878 Orphanet 75858 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MRCS #7605 El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma p... CIE H355 Orphanet 263347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome multisistémico asociado al gen LAMA5 #10216 Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de herida... CIE M798 Orphanet 521450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos #9330 Es una enfermedad vascular genética, poco frecuente, que se caracteriza por disfunción congénita del músculo liso de todo el cuerpo. Se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, a... CIE I738 Orphanet 404463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico