Enfermedad huérfana Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre #1987 El síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un síndrome malformativo genético extremadamente raro caracterizado por una apariencia facial llamativa, deformidades esquel... CIE Q878 OMIM 123853 Orphanet 2674 Ministerio 1250 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome NEVADA #9074 Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o pard... CIE Q848 Orphanet 370059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nulo #7885 El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropa... CIE E752 Orphanet 280234 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-aurículo-fronto-nasal #9216 El síndrome oculo-auriculo-frontonasal es un síndrome de disostosis poco frecuente, caracterizado por una hendidura craneofacial vertical y mediana de las estructuras fronto-naso-m... CIE Q870 Orphanet 398156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-cerebro-cutáneo #1284 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a un... CIE Q878 OMIM 164180 Orphanet 1647 Ministerio 2027 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman #2011 Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anom... CIE Q870 OMIM 244450 Orphanet 2707 Ministerio 1285 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd #2013 Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularizac... CIE Q878 OMIM 180900 Orphanet 2709 Ministerio 1286 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-facio-cardio-dental #2015 El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia f... CIE Q878 Orphanet 2712 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-ósteo-cutáneo #2016 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatar... CIE Q875 OMIM 211370 Orphanet 2713 Ministerio 2026 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oculo-oto-dental #5225 Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías o... CIE K078 Orphanet 99806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-palato-cerebral #2017 El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: discapacidad intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares. (INSERM; O... CIE Q871 OMIM 257910 Orphanet 2714 Ministerio 2030 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave #2018 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresi... CIE Q048 Orphanet 2715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico