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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

El síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un síndrome malformativo genético extremadamente raro caracterizado por una apariencia facial llamativa, deformidades esquel...

Códigos

CIE Q878 OMIM 123853 Orphanet 2674 Ministerio 1250
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome NEVADA

No ministerio

Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o pard...

Códigos

CIE Q848 Orphanet 370059
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome nulo

No ministerio

El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropa...

Códigos

CIE E752 Orphanet 280234
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome oculo-auriculo-frontonasal es un síndrome de disostosis poco frecuente, caracterizado por una hendidura craneofacial vertical y mediana de las estructuras fronto-naso-m...

Códigos

CIE Q870 Orphanet 398156
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a un...

Códigos

CIE Q878 OMIM 164180 Orphanet 1647 Ministerio 2027
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anom...

Códigos

CIE Q870 OMIM 244450 Orphanet 2707 Ministerio 1285
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularizac...

Códigos

CIE Q878 OMIM 180900 Orphanet 2709 Ministerio 1286
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia f...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 2712
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatar...

Códigos

CIE Q875 OMIM 211370 Orphanet 2713 Ministerio 2026
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome oculo-oto-dental

No ministerio

Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías o...

Códigos

CIE K078 Orphanet 99806
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: discapacidad intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares. (INSERM; O...

Códigos

CIE Q871 OMIM 257910 Orphanet 2714 Ministerio 2030
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresi...

Códigos

CIE Q048 Orphanet 2715
Actualización
29/05/2026