Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático resistente a múltiples fármacos #10419 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE N048 Orphanet 567550 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides #3009 Es una glomerulopatía primaria poco frecuente de causa desconocida caracterizada por edema, proteinuria en rango nefrótico e hipoalbuminemia que responde al tratamiento estándar co... CIE N040 OMIM 615861 Orphanet 69061 Ministerio 2021 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides #10417 Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la aparición en la infancia de proteinuria, hipoalbuminemia y edema. Los pacientes responden con éxito al trata... CIE N048 Orphanet 567546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar #10109 Es un trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloes... CIE E888 Orphanet 506334 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico sensible a esteroides sin biopsia renal #4446 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides (INSERM; ORPHANET) CIE N040 Orphanet 97552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico sin manifestaciones extrarrenales #10426 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 567564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial #8286 Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia... CIE N082 Orphanet 300333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil #4448 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 97556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA #9542 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o epi... CIE G404 Orphanet 438213 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación punt #9543 Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET) CIE G404 Orphanet 438216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neonatal de ictiosis-colangitis esclerosante #2881 La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatrici... CIE Q808 Orphanet 59303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome neuro-facio-digito-renal #1986 El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipoto... CIE Q878 Orphanet 2673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico