Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático resistente a múltiples fármacos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE N048
Orphanet 567550
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
Es una glomerulopatía primaria poco frecuente de causa desconocida caracterizada por edema, proteinuria en rango nefrótico e hipoalbuminemia que responde al tratamiento estándar co...
Códigos
CIE N040
OMIM 615861
Orphanet 69061
Ministerio 2021
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides
Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la aparición en la infancia de proteinuria, hipoalbuminemia y edema. Los pacientes responden con éxito al trata...
Códigos
CIE N048
Orphanet 567546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar
Es un trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloes...
Códigos
CIE E888
Orphanet 506334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico sensible a esteroides sin biopsia renal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N040
Orphanet 97552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico sin manifestaciones extrarrenales
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 567564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia...
Códigos
CIE N082
Orphanet 300333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97556
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o epi...
Códigos
CIE G404
Orphanet 438213
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación punt
Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G404
Orphanet 438216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome neonatal de ictiosis-colangitis esclerosante
La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatrici...
Códigos
CIE Q808
Orphanet 59303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome neuro-facio-digito-renal
El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipoto...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2673
- Actualización
- 29/05/2026