Enfermedad huérfana Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4 #9522 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfer... CIE D848 Orphanet 436159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome LUMBAR #3492 Es un trastorno caracterizado por la asociación de hemangioma perineal, malformaciones de los genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, ano imperforado y... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 83628 Ministerio 2042 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MAGIC #8753 Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por la presencia de rasgos de policondritis recidivante y enfermedad de Behçet en el mismo individuo. Incluye la inflam... CIE D898 Orphanet 324972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome malformativo con hamartosis #4562 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98196 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal #5720 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta #6366 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180766 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome malformativo con talla baja #5713 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139021 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome mano-pie-genital #1827 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales. (INSERM; ORPHANET) CIE Q512 Orphanet 2438 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome marfanoide tipo De Silva #1847 Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de ret... CIE Q874 Orphanet 2464 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome marfanoide-cutis laxa #6228 Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con arac... CIE Q878 Orphanet 171719 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MASA #1848 Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progre... CIE G114 OMIM 303350 Orphanet 2466 Ministerio 2012 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome MASS #5190 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Marfan tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 Orphanet 99715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico