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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome LUMBAR

Ministerio

Es un trastorno caracterizado por la asociación de hemangioma perineal, malformaciones de los genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, ano imperforado y...

Códigos

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 83628 Ministerio 2042
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome MAGIC

No ministerio

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por la presencia de rasgos de policondritis recidivante y enfermedad de Behçet en el mismo individuo. Incluye la inflam...

Códigos

CIE D898 Orphanet 324972
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98196
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 139021
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome mano-pie-genital

No ministerio

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q512 Orphanet 2438
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de ret...

Códigos

CIE Q874 Orphanet 2464
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con arac...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 171719
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome MASA

Ministerio

Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progre...

Códigos

CIE G114 OMIM 303350 Orphanet 2466 Ministerio 2012
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome MASS

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Marfan tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q874 Orphanet 99715
Actualización
29/05/2026