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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

El carcinoma renal de células claras hereditario (ccRCC) es un síndrome de cáncer renal hereditario definido en base al desarrollo de ccRCC en dos o más miembros de una familia sin...

CIE C64
Orphanet
422526
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El carcinoma renal papilar de células claras es un subtipo indolente y poco frecuente de carcinoma renal de células claras procedente de las células epiteliales de la corteza renal...

CIE C64
Orphanet
404511
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8638

El carcinoma renal túbulo-quístico es un subtipo extremadamente infrecuente de carcinoma renal más frecuentemente caracterizado por un tumor renal pequeño, aislado, bien definido,...

CIE C64
Orphanet
319325
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6760

Es un carcinoma endometrial poco frecuente de alto grado caracterizado por pleomorfismo nuclear difuso y marcado, que suele presentar patrones de crecimiento papilar y/o glandular...

CIE C541
Orphanet
213726
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8049

El carcinoma similar al linfoepitelial es un tumor epitelial maligno poco frecuente, compuesto por células epiteliales indiferenciadas con estroma linfoide denso, que simula un lin...

CIE C809
Orphanet
289682
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un carcinoma poco frecuente del páncreas caracterizado por una combinación variable de signos y síntomas inespecíficos, tales como dolor abdominal, ictericia, plenitud abdominal...

CIE C251
Orphanet
424065
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma tímico

#5260

El carcinoma tímico es un tipo de neoplasia epitelial de timo (ver término) caracterizado por un alto potencial maligno (INSERM; ORPHANET)

CIE C37
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99868
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma vulvar

#9985

Es un grupo poco frecuente de tumores de la vulva que comprende carcinomas de células escamosas asociados e independientes del VPH, como los tumores vulvares malignos más frecuente...

CIE C518
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494418
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29/05/2026
#6771

El carcinosarcoma del cuello uterino es un tumor mixto epitelial y mesenquimal, maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino, compuesto por una mezcla de elementos car...

CIE C53
Orphanet
213787
Ministerio
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Actualización
29/05/2026