Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
COG1-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrado...
Códigos
CIE E778
Orphanet 263508
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG2-CDG
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deteri...
Códigos
CIE E778
Orphanet 435934
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG4-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado h...
Códigos
CIE E778
Orphanet 263501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG5-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado h...
Códigos
CIE E778
Orphanet 263487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG6-CGD
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías he...
Códigos
CIE E778
Orphanet 464443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG7-CDG
Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta l...
Códigos
CIE E778
OMIM 608779
Orphanet 79333
Ministerio 1648
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
COG8-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh e...
Códigos
CIE E778
OMIM 611182
Orphanet 95428
Ministerio 1558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colagenoma cutáneo familiar
Es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente en el tronco y en la parte superior de los brazos (princ...
Códigos
CIE L948
Orphanet 53296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colagenosis perforante reactiva familiar
Es una enfermedad cutánea de origen genético muy poco frecuente caracterizada por la eliminación transepidérmica de las fibras de colágeno dérmicas que se manifiesta clínicamente c...
Códigos
CIE L871
Orphanet 79147
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colangiocarcinoma
El colangiocarcinoma (CCA) es un tumor del conducto biliar (BTC) que se origina en el epitelio del árbol biliar, ya sea intra o extra hepático. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C248
Orphanet 70567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colangitis biliar primaria
Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colesta...
Códigos
CIE K743
OMIM 109720, 613007, 613008, 614220, 614221
Orphanet 186
Ministerio 276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colangitis esclerosante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 447771
- Actualización
- 29/05/2026