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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por colestasis y anomalías colangiográficas difusas con engrosamiento circular y simétrico de la pared del condu...

Códigos

CIE K830 Orphanet 447764
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas...

Códigos

CIE K830 Orphanet 480556
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad hepática lentamente progresiva y poco frecuente caracterizada por inflamación y destrucción de los conductos biliares in...

Códigos

CIE K830 OMIM 613806 Orphanet 171 Ministerio 283
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por el desarrollo de colangitis esclerosante debido a una agresión primaria y conocida del árbol biliar, tal com...

Códigos

CIE K830 Orphanet 447774
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad pancreatobiliar poco frecuente caracterizada por una marcada inflamación folicular linfoide ductular, que se desarrolla en ambos sistemas ductales tanto biliar co...

Códigos

CIE K830 Orphanet 300552
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad hepática poco frecuente de origen genético caracterizada por el desarrollo de cálculos biliares de colesterol y cálculos intrahepáticos antes de los 40 años de ed...

Códigos

CIE K808 Orphanet 69663
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cólera

No ministerio

Es una enfermedad infecciosa, causada por una infección intestinal con Vibrio cholerae, que se caracteriza por una diarrea acuosa masiva y deshidratación grave que puede evoluciona...

Códigos

CIE A001 Orphanet 173
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por colestasis intrahepática y deterioro de la función hepática en pacientes que han recibido nutrición parenteral durante...

Códigos

CIE K768 Orphanet 567983
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 284385
Actualización
29/05/2026