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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) es un trastorno hepático hereditario caracterizado por episodios intermitentes de colestasis intrahepática, generalmente sin p...

CIE K831
Orphanet
65682
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Colitis eosinofílica

#9318

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por una infiltración eosinofílica extensa en el colon en ausencia de cualquier otra causa conocida de eosinofilia...

CIE K528
Orphanet
402035
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Colitis indeterminada

#5591

La colitis indeterminada designa una enfermedad intestinal inflamatoria poco frecuente que, en términos clínicos, se parece a la enfermedad de Crohn y a la colitis ulcerosa (consul...

CIE K523
Orphanet
103920
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Coloboma corio-retiniano

#5001

El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de l...

CIE Q148
Orphanet
98942
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026