Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (CIFP2), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario neonatal grave de formac...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (CIFP3), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario de inicio tardía de form...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K768
Orphanet 480483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K768
Orphanet 480476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática gestacional
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE O266
Orphanet 69665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina
Es un subtipo leve del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, fallo de medro, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, ami...
Códigos
CIE E722
Orphanet 247598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática recurrente benigna
La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) es un trastorno hepático hereditario caracterizado por episodios intermitentes de colestasis intrahepática, generalmente sin p...
Códigos
CIE K831
Orphanet 65682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Está enfermedad se describe en Colestasis intrahepática recurrente benigna (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K831
Orphanet 99960
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
Está enfermedad se describe en Colestasis intrahepática recurrente benigna (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K831
Orphanet 99961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colitis eosinofílica
Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por una infiltración eosinofílica extensa en el colon en ausencia de cualquier otra causa conocida de eosinofilia...
Códigos
CIE K528
Orphanet 402035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Colitis indeterminada
La colitis indeterminada designa una enfermedad intestinal inflamatoria poco frecuente que, en términos clínicos, se parece a la enfermedad de Crohn y a la colitis ulcerosa (consul...
Códigos
CIE K523
Orphanet 103920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma corio-retiniano
El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de l...
Códigos
CIE Q148
Orphanet 98942
- Actualización
- 29/05/2026