Enfermedad huérfana Comunicación auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular #10468 Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Orphanet 576232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Comunicación auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular #10469 Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Orphanet 576235 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Comunicación interauricular #1188 Es una malformación cardíaca congénita caracterizada por una comunicación entre las cavidades auriculares del corazón. (INSERM; ORPHANET) CIE Q211 Orphanet 1478 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y discapacidad intelectual #2812 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Microcefalia primaria autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET) CIE Q02 Orphanet 52183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia asociada al gen FGFR3 #4030 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93420 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP #7909 La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja despro... CIE M850 Orphanet 280586 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia de Blomstrand letal #2797 Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal. (INSERM; ORP... CIE Q788 OMIM 215045 Orphanet 50945 Ministerio 304 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe #6028 La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino... CIE Q878 Orphanet 163966 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia letal #4068 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93465 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen #2611 Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se... CIE Q785 OMIM 156400 Orphanet 33067 Ministerio 299 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila #6063 Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar... CIE Q785 OMIM 250230 Orphanet 166038 Ministerio 300 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid #160 La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de... CIE Q785 Orphanet 174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico