Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Comunicación auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular
Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q212
Orphanet 576232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Comunicación auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular
Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q212
Orphanet 576235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Comunicación interauricular
Es una malformación cardíaca congénita caracterizada por una comunicación entre las cavidades auriculares del corazón. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q211
Orphanet 1478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Microcefalia primaria autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q02
Orphanet 52183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia asociada al gen FGFR3
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93420
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP
La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja despro...
Códigos
CIE M850
Orphanet 280586
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia de Blomstrand letal
Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE Q788
OMIM 215045
Orphanet 50945
Ministerio 304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe
La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163966
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia letal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93465
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se...
Códigos
CIE Q785
OMIM 156400
Orphanet 33067
Ministerio 299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar...
Códigos
CIE Q785
OMIM 250230
Orphanet 166038
Ministerio 300
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 174
- Actualización
- 29/05/2026