Enfermedad huérfana Coloboma de cristalino #5002 Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o... CIE Q122 Orphanet 98943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma de iris #5003 Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por una hendidura, brecha, depresión o fisura, uni- o bilateral, por lo general localizado en... CIE Q130 Orphanet 98944 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma de párpado #5005 Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un defecto uni- o bilateral, simétrico o asimétrico, de espesor parcial o total, del marge... CIE Q103 Orphanet 98946 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma del disco óptico #5006 El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de... CIE Q142 Orphanet 98947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma del párpado inferior #5867 El coloboma del párpado inferior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto unilateral o bilateral, de espesor parcial o tota... CIE Q103 Orphanet 155889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma del párpado superior #5866 El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del pár... CIE Q103 Orphanet 155884 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma macular #5004 El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de... CIE Q148 Orphanet 98945 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma palpebral sindrómico #4708 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual #1185 Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma vari... CIE Q138 OMIM En revisión Orphanet 1473 Ministerio 289 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Complejo de Carney #1107 El complejo de Carney (CNC) es un síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. (INSERM; ORPHANET) CIE D448 OMIM 160980 Orphanet 1359 Ministerio 293 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Complejo de Gollop-Wolfgang #1498 Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por fémur bífido, tibia y cúbito ausente o hipoplásico con acortamiento de la extremidad, oligodactil... CIE Q748 OMIM 228250 Orphanet 1986 Ministerio 919 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Complejo de Shone #5082 El complejo de Shone, es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un complejo de cuatro lesiones obstructivas en el corazón izquierdo: membrana supraval... CIE Q238 Orphanet 99063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico