Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Coloboma de cristalino
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o...
Códigos
CIE Q122
Orphanet 98943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma de iris
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por una hendidura, brecha, depresión o fisura, uni- o bilateral, por lo general localizado en...
Códigos
CIE Q130
Orphanet 98944
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma de párpado
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un defecto uni- o bilateral, simétrico o asimétrico, de espesor parcial o total, del marge...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 98946
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma del disco óptico
El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de...
Códigos
CIE Q142
Orphanet 98947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma del párpado inferior
El coloboma del párpado inferior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto unilateral o bilateral, de espesor parcial o tota...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 155889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma del párpado superior
El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del pár...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 155884
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma macular
El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de...
Códigos
CIE Q148
Orphanet 98945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma palpebral sindrómico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma vari...
Códigos
CIE Q138
OMIM En revisión
Orphanet 1473
Ministerio 289
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo de Carney
El complejo de Carney (CNC) es un síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D448
OMIM 160980
Orphanet 1359
Ministerio 293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo de Gollop-Wolfgang
Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por fémur bífido, tibia y cúbito ausente o hipoplásico con acortamiento de la extremidad, oligodactil...
Códigos
CIE Q748
OMIM 228250
Orphanet 1986
Ministerio 919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo de Shone
El complejo de Shone, es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un complejo de cuatro lesiones obstructivas en el corazón izquierdo: membrana supraval...
Códigos
CIE Q238
Orphanet 99063
- Actualización
- 29/05/2026