Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Complejo esclerosis tuberosa
Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que s...
Códigos
CIE Q851
OMIM 191100 613254
Orphanet 805
Ministerio 903
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo extremidad-pared abdominal
El complejo extremidad-pared abdominal (LBWC) se caracteriza por anomalías congénitas múltiples en el feto: exencefalia /encefalocele, toraco- y/o abdominosquisis (anomalías de la...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2369
Ministerio 295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo extrofia-epispadias
El complejo extrofia-epispadias (CEE) representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes grados de gravedad, que incluye desde el epispadias (E) y la extrofia...
Códigos
CIE Q641
OMIM 300661
Orphanet 322
Ministerio 947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo fémur-peroné-cúbito
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o d...
Códigos
CIE Q728
OMIM 228200
Orphanet 2019
Ministerio 294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo Parkinson-demencia de Guam
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por síntomas extrapiramidales (rigidez, temblor, bradicinesia) y demencia, que suele comenzar en la quinta o sexta...
Códigos
CIE G122
Orphanet 90020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
El complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (complejo XP/CS) se caracteriza por la asociación de las manifestaciones cutáneas del xeroderma pigmentoso (XP) (consulte este...
Códigos
Orphanet 220295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complicaciones en hemodiálisis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Y841
Orphanet 268316
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complicaciones post-trasplante de células madre hematopoyéticas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Z948
Orphanet 90053
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Complicaciones post-trasplante de órganos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE T868
Orphanet 306644
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Comunicación arteriovenosa retiniana congénita
Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una comunicación directa unilateral entre el sistema arterial y venoso en la retina a través de vasos anómalos y...
Códigos
CIE Q141
Orphanet 353334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Comunicación auriculoventricular completa sin hipoplasia ventricular
Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q212
Orphanet 576227
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Comunicación auriculoventricular intermedia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q212
Orphanet 576242
- Actualización
- 29/05/2026