Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Cor triatriatum dexter
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la persistencia de la válvula derecha embrionaria del seno venoso, resultando en la subdiv...
Códigos
CIE Q242
Orphanet 99098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cor triatriatum sinister
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana fibromuscular delgada que subdivide la aurícula izquierda en...
Códigos
CIE Q242
Orphanet 99099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corazón en criss-cross
El corazón en criss-cross (CCH) es una malformación cardiaca en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su...
Códigos
CIE Q248
Orphanet 1461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corazón triauricular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q242
Orphanet 1463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corazón univentricular
Es una malformación cardíaca congénita grave que se caracteriza porque las dos aurículas están asociadas en su totalidad o casi en su totalidad con una única cámara ventricular fun...
Códigos
CIE Q204
Orphanet 1464
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cordoma
Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C767
OMIM 215400
Orphanet 178
Ministerio 310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cordón medular retenido
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 645334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal
Es un trastorno del movimiento hipercinético de origen genético poco frecuente caracterizado predominantemente por corea de intensidad variable, asociada a anomalías estriatales bi...
Códigos
CIE G255
Orphanet 494541
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corea benigna hereditaria
Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversa...
Códigos
CIE G255
Orphanet 1429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corea de Sydenham
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE I020
Orphanet 306731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
Es una distonía paroxística de origen genético y poco frecuente caracterizada por coreoatetosis paroxística episódica de inicio entre la infancia y la adolescencia, desencadenada p...
Códigos
CIE G248
Orphanet 53583
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coriocarcinoma del sistema nervioso central
Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso central caracterizado por una lesión localizada, típicamente, en la región de la glándula pineal y del compart...
Códigos
CIE C712
Orphanet 252015
- Actualización
- 29/05/2026