Enfermedad huérfana Condrodisplasia recesiva letal #1142 Es una forma letal extremadamente infrecuente de condrodisplasia caracterizada por enanismo micromélico grave, extremidades cortas e incurvadas con manos y pies normales, dismorfia... CIE Q788 OMIM En revisión Orphanet 1423 Ministerio 303 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica #5170 Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas in... CIE Q788 Orphanet 99646 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrosarcoma #2860 Es un tumor óseo maligno que se origina en el tejido cartilaginoso y se presenta con mayor frecuencia en los extremos del fémur y la tibia, el extremo proximal del húmero y la pelv... CIE C499 Orphanet 55880 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrosarcoma mixoide extraesquelético #6691 Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión en los tejidos blandos profundos de la parte proximal de las extremidades y las cinturas, compuesto por... CIE C499 Orphanet 209916 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Congelación progresiva y primaria de la marcha #3131 La congelación progresiva y primaria de la marcha, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, heterogénea y progresivamente incapacitante, caracterizada por la congelación... CIE G318 Orphanet 75567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Conjuntivitis gonocócica #1191 Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular causado por Neisseria gonorrhoeae, caracterizado por una grave conjuntivitis mucopurulenta asociada a edema palpebral y,... CIE A543+ Orphanet 1482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Conjuntivitis leñosa #4390 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasminogenemia (INSERM; ORPHANET) CIE H104 OMIM 217090 Orphanet 97231 Ministerio 305 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Conjuntivitis rara #10140 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Conodisplasia cráneofacial #3522 Es un trastorno caracterizado por displasia craneofacial, con epífisis en forma de cono en las manos y los pies y manifestaciones neurológicas que se asemejan a la parálisis cerebr... CIE Q875 OMIM En revisión Orphanet 85168 Ministerio 306 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Continuación ácigos de la vena cava inferior #5132 Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la ausencia del segmento hepático de la vena cava inferior y la presencia de una vena ácigos agrandada (o excepcionalmente... CIE Q268 Orphanet 99121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Convulsiones benignas del neonato-lactante familiares #5789 Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales famil... CIE G404 OMIM 607745 Orphanet 140927 Ministerio 309 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coproporfiria hereditaria #3290 La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales y, menos frecuentemente, por la presencia de lesiones... CIE E802 Orphanet 79273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico