Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia recesiva letal
Es una forma letal extremadamente infrecuente de condrodisplasia caracterizada por enanismo micromélico grave, extremidades cortas e incurvadas con manos y pies normales, dismorfia...
Códigos
CIE Q788
OMIM En revisión
Orphanet 1423
Ministerio 303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica
Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas in...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 99646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrosarcoma
Es un tumor óseo maligno que se origina en el tejido cartilaginoso y se presenta con mayor frecuencia en los extremos del fémur y la tibia, el extremo proximal del húmero y la pelv...
Códigos
CIE C499
Orphanet 55880
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrosarcoma mixoide extraesquelético
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión en los tejidos blandos profundos de la parte proximal de las extremidades y las cinturas, compuesto por...
Códigos
CIE C499
Orphanet 209916
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Congelación progresiva y primaria de la marcha
La congelación progresiva y primaria de la marcha, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, heterogénea y progresivamente incapacitante, caracterizada por la congelación...
Códigos
CIE G318
Orphanet 75567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Conjuntivitis gonocócica
Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular causado por Neisseria gonorrhoeae, caracterizado por una grave conjuntivitis mucopurulenta asociada a edema palpebral y,...
Códigos
CIE A543+
Orphanet 1482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Conjuntivitis leñosa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasminogenemia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H104
OMIM 217090
Orphanet 97231
Ministerio 305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Conjuntivitis rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Conodisplasia cráneofacial
Es un trastorno caracterizado por displasia craneofacial, con epífisis en forma de cono en las manos y los pies y manifestaciones neurológicas que se asemejan a la parálisis cerebr...
Códigos
CIE Q875
OMIM En revisión
Orphanet 85168
Ministerio 306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Continuación ácigos de la vena cava inferior
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la ausencia del segmento hepático de la vena cava inferior y la presencia de una vena ácigos agrandada (o excepcionalmente...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99121
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Convulsiones benignas del neonato-lactante familiares
Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales famil...
Códigos
CIE G404
OMIM 607745
Orphanet 140927
Ministerio 309
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coproporfiria hereditaria
La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales y, menos frecuentemente, por la presencia de lesiones...
Códigos
CIE E802
Orphanet 79273
- Actualización
- 29/05/2026