Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Coriocarcinoma gestacional
Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional caracterizada histológicamente por la proliferación de trofoblastos, ausencia de vellosidades coriónicas (excepto en los casos d...
Códigos
CIE C58
Orphanet 99926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coriocarcinoma primario no gestacional de ovario
Es un tumor maligno poco frecuente de células germinales de ovario que surge de las células germinales primordiales y que, por lo general, se manifiesta como náuseas, vómitos, dolo...
Códigos
CIE C56
Orphanet 289356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coriorretinopatía birdshot
La coriorretinopatía birdshot o en perdigonada es una uveítis posterior caracterizada por múltiples lesiones coroideas hipopigmentadas de color crema en el fondo de ojo y una fuert...
Códigos
CIE H301
Orphanet 179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coriorretinopatía serosa central
Es un trastorno coroideo adquirido poco frecuente caracterizado por desprendimiento subretiniano en el área macular y pérdida de líquido por debajo de la retina que se acumula bajo...
Códigos
CIE H357
Orphanet 443079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Córnea plana congénita
Es un defecto poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por la ausencia generalmente bilateral de la protuberancia normal de la córnea desde la esclerótica, siendo la curv...
Códigos
CIE Q134
Orphanet 53691
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Corneogoniodisgenesia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coroideremia
La coroideremia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la ret...
Códigos
CIE H312
OMIM 303100
Orphanet 180
Ministerio 713
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coroiditis serpiginosa
Es una uveítis posterior no infecciosa poco frecuente caracterizada por una inflamación recurrente, progresiva, crónica y generalmente bilateral de la coroides, el epitelio pigment...
Códigos
CIE H308
Orphanet 35686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coroidopatía punteada interna
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H310
Orphanet 580951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cráneo-osteo-artropatía
La cráneo-osteoartropatía (COA) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término) caracterizada por retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas cranea...
Códigos
CIE M894
OMIM 259100
Orphanet 1525
Ministerio 315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Craneofaringioma
Es un tumor benigno de crecimiento lento que se localiza dentro de las regiones selar y paraselar del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D444
Orphanet 54595
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Craneorraquisquisis
Es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable. Es una malformación congénita muy p...
Códigos
CIE Q001
OMIM En revisión
Orphanet 63260
Ministerio 316
- Actualización
- 29/05/2026