Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permane...

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29/05/2026

Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntom...

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29/05/2026

Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se...

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29/05/2026

El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal de recién nacidos, grave, y que ha sido descrito principalmente en Finlandia. Se caracteriza clínicamente por...

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29/05/2026

Es un trastorno genético poco frecuente de la coagulación que se caracteriza por el hallazgo de laboratorio, generalmente incidental, de un tiempo parcial de tromboplastina activad...

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29/05/2026

Es una enfermedad hematológica genética y poco frecuente caracterizada por la activación anómala de la fibrinólisis mediada por contacto con una superficie debido a la deficiencia...

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29/05/2026

Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significat...

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29/05/2026

Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, causado por una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por síntomas hemorrágicos mu...

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29/05/2026

La deficiencia congénita de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de...

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29/05/2026

Es un trastorno congénito de origen genético y poco frecuente, por deficiencia del factor de coagulación VII dependiente de la vitamina K, caracterizado por niveles reducidos o aus...

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29/05/2026

Es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente, con una reducción de la actividad y/o del antígeno factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de l...

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29/05/2026

Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), que resulta en síntomas hemorrágico...

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29/05/2026