Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia del factor X adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del factor XI adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del factor XIII adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599513
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del nervio coclear
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por hipoplasia o ausencia del nervio coclear, resultante en una pérdida auditiva variable o en sordera total,...
Códigos
CIE H933
Orphanet 502318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del transportador de riboflavina
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético, poco frecuente caracterizada por una neuropatía periférica y craneal, pérdida neuronal en las astas anteriores y atrofia de...
Códigos
CIE G122
OMIM 211530
Orphanet 97229
Ministerio 1627
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT2
Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G121
Orphanet 572543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT3
Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G121
Orphanet 572550
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y caracterís...
Códigos
CIE E744
Orphanet 447784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E742
Orphanet 308473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores norm
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 169443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia específica de granulos 2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D71X
OMIM En revisión
Ministerio 2165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II
Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E783
Orphanet 309020
- Actualización
- 29/05/2026