Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y ni...
Códigos
CIE G938
Orphanet 440706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de RORc
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D839
OMIM En revisión
Ministerio 2163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa
Es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica y poco frecuente que se caracteriza clínicamente por un espectro variable de gravedad, que incluye principalmente retraso ps...
Códigos
CIE E721
OMIM 613752
Orphanet 88618
Ministerio 1511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo lo...
Códigos
CIE E728
OMIM 271980
Orphanet 22
Ministerio 26
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de STAT2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de ceto...
Códigos
CIE E713
OMIM 245050
Orphanet 832
Ministerio 548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 99732
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 308386
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 308393
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 308400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de TFRC
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de transaldolasa
El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, dis...
Códigos
CIE E748
OMIM 606003
Orphanet 101028
Ministerio 549
- Actualización
- 29/05/2026