Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el...
Códigos
CIE E744
Orphanet 79246
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de PKcs DNA
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D811
OMIM En revisión
Ministerio 459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de prolidasa
La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalme...
Códigos
CIE E728
OMIM 170100
Orphanet 742
Ministerio 547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de properdina
La deficiencia de properdina es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de las proteínas del sistema del complemento. Está caracterizada por...
Códigos
CIE D841
OMIM 312060
Orphanet 2966
Ministerio 462
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E784
Orphanet 79506
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D841
OMIM En revisión
Ministerio 463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipogl...
Códigos
CIE G713
Orphanet 746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabili...
Códigos
CIE E701
OMIM 264070
Orphanet 1578
Ministerio 526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, as...
Códigos
CIE D815
OMIM 613179
Orphanet 760
Ministerio 461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de RelB
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D839
OMIM En revisión
Ministerio 2162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de RhoH
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 468
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de riboflavina materna
La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los ni...
Códigos
CIE P004
Orphanet 411712
- Actualización
- 29/05/2026