Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de transcetolasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja...
Códigos
CIE E888
Orphanet 488618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de transcobalamina
La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia...
Códigos
CIE D512
OMIM 275350
Orphanet 859
Ministerio 480
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de transcobalamina I
Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasm...
Códigos
CIE E538
Orphanet 2967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X
La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/di...
Códigos
CIE E728
OMIM 300352
Orphanet 52503
Ministerio 550
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de trehalasa
Es una enfermedad intestinal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por diarrea osmótica, dolor abdominal y meteorismo después de la ingestión de trehalosa, un disacár...
Códigos
CIE E743
Orphanet 103909
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y graso...
Códigos
CIE K903
Orphanet 309031
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolí...
Códigos
CIE D552
OMIM 615512
Orphanet 868
Ministerio 2127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de trombomodulin
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D688
OMIM 614486
Ministerio 481
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de UPS18
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones si...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 481665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del componente 3 del complemento
La deficiencia del componente 3 del complemento es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por susceptibilidad a infecciones (principalmente por ba...
Códigos
CIE D841
OMIM 613779
Orphanet 280133
Ministerio 370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del factor V adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia del factor VII adquirida
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599495
- Actualización
- 29/05/2026