Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulacio...
Códigos
CIE Q778
OMIM 313420
Orphanet 168544
Ministerio 677
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
La displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (DEEK) está caracterizada por talla baja y artropatía degenerativa precoz. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
La displasia espondiloepifisaria (SED) tipo MacDermot está caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, cambios vertebrales leves y sordera neurosensorial. (INSERM;...
Códigos
CIE Q777
OMIM 184000
Orphanet 163668
Ministerio 667
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la f...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 263482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
La displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura está caracterizada por displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, cataratas, paladar hendido y déficit intelectual. (INSERM; O...
Códigos
CIE Q777
OMIM 602611
Orphanet 163649
Ministerio 668
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Omani
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q748
Orphanet 93280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, tr...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una...
Códigos
CIE Q777
OMIM 600561
Orphanet 163662
Ministerio 669
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu
Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 459051
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beig...
Códigos
Orphanet 93359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q777
Orphanet 642099
- Actualización
- 29/05/2026